Diagnòstic diferencial de les demències més prevalents 

Juliol 20, 2022

La metgessa Júlia Falgueras, responsable territorial d'Hospitalització d'Atenció Intermèdia de Barcelona, ha impartit una sessió d'actualització d'Atenció Intermèdia amb les claus per diagnosticar les demències més freqüents. La Fundació Mutuam Conviure reprèn aquestes formacions que tenen l’objectiu d’ajudar els i les professionals del sector a mantenir els seus coneixements al dia.

L'OMS defineix la demència com un síndrome clínic orgànic caracteritzat per la disminució adquirida, gradual, progressiva i persistent, de diverses funcions intel·lectuals. Entre aquestes, hi ha la memòria, les capacitats intel·lectuals, la consciència, la conducta social, el control emocional i la motivació.

La consultoria de geriatria, creada el gener de 2021 i formada per una geriatra, un metge generalista i dues infermeres, ofereix assistència a domicili a persones que viuen a residències geriàtriques de les zones de Barcelona, Baix Llobregat i Vallès, així com a persones que viuen a casa seva a la zona de Barcelona. En aquest cas, treballen en equip amb la UVGI de Mutuam Güell. En les Valoracions Geriàtriques Integrals adaptades que s’hi porten a terme, l'objectiu és fer una conciliació de la medicació per a l'Alzheimer per tal d'evitar la iatrogènia farmacològica. Gràcies a aquest recurs a l'abast de la comunitat i que ofereix solucions a problemes de salut complexos en l'àmbit de la geriatria, a més, es disminueix l'assistència a diversos recursos i les derivacions a urgències.

Les dades recollides durant el 2021 a partir de les visites fetes ens mostren que el diagnòstic de deteriorament cognitiu a les residències no EAR va ser majoritàriament per Alzheimer i, en segon lloc, per demència mixta. A les residències EAR, tot i que els percentatges varien una mica, la fotografia és similar. Analitzant la prevalença general, veiem que la primera causa de demència és l'Alzheimer, seguida de les demències vasculars i les mixtes.

Criteris i procés diagnòstics

El primer criteri DSM-IV de diagnòstic de la demència és el dèficit cognitiu múltiple, caracteritzat pel deteriorament de la memòria i l'aparició de trastorns cognitius com l'afàsia, l'apràxia, l'agnòsia o l'alteració de les funcions executives. Aquests interfereixen significativament en les funcions socials i deriven en una davallada del nivell d'autonomia de la persona. Aquests dèficits no apareixen tan sols en el curs d'un deliri.

A l'hora del diagnòstic, primer de tot hauríem de saber diferenciar una pseudodemència depressiva d'una demència. En el cas de la depressió, hi ha una alteració de les funcions cognitives, hi pot haver una disminució de la capacitat de concentració, de l'atenció o, fins i tot, una disminució de la memòria, així que podríem confondre-ho amb una demència. Per això ens hem de fixar en les diferències clíniques. En el cas de la pseudodemència depressiva, el moment d'inici és precís i la instauració de símptomes és ràpida, a diferència del que passa en la demència. En molts casos, hi ha història de depressió i antecedents familiars. Normalment la persona es queixen de falta de memòria i en els test sovint responen amb un 'no ho sé', fets que no es donen en les persones amb demència. En el cas de depressió, apareixen variacions circadiària i no hi ha símptomes neurològics, a diferència del que passa amb la demència. La memòria recent i la remota són similars en les persones amb pseudodemència depressiva, mentre que en les que tenen demència la recent és pitjor. Per últim, amb la pseudomència es produeixen sentiments de culpa, mentre que amb la demència, no.

El procés de diagnòstic comença amb una anamnesis, seguida d'una exploració física i neurològica. Després cal fer una analítica complerta, proves d'imatge, proves neuropsicològiques i altres proves especials, com les genètiques o les biològiques.

Classificacions

Classificació demènciesLa classificació de les demències pot ser, entre d’altres, etiològica, anatòmica i etiopatogènica. Si ens centrem en l'anatomoclínica, que es basa en el lloc on es troben les lesions cerebrals, diferenciarem entre la cortical, la subcortical i la mixta.

Dins de la cortical, podem parlar de la temporoparietal, que seria la malaltia d'Alzheimer, i la frontotemporal, en què es troben la demència amb cossos de Lewy, la de degeneració del lòbul frontal, la malaltia de Pick i l'associada a la malaltia de motoneurona. Pel que fa a la subcortical, engloba la paràlisi supranuclear progressiva, la malaltia de Parkinson, la degeneració corticobasal, la hidrocefàlia normotensiva, l'hematoma subdural, la demència associada a VIH, l'esclerosi múltiple i la malaltia de Wilson. Com a mixtes, trobem la demència vascular, la malaltia de Creutfeld-Jakob, l'encefalopatia posttraumàtica i la neoplàsia intracranial. Com aclariment del quadre, val a dir que la malaltia de Cossos de Lewy es considera una demència cortical-subcortical, donat que les alteracions anatomopatològiques poden presentar-se a ambdues localitzacions.

La classificació anatomo-molecular de les demències es basa en els dipòsits de proteïnes anormals, que poden ser extracel·lulars o intracel·lulars. Parlem de proteïnes com l'alfa synucleina, la Tau, la TDP-43, entre d'altres.

Demència vascular

Alzheimer, la més habitual i coneguda

Com ja hem dit, l'Alzheimer és la primera causa de demència. Hi ha un 5 per cent de patró d'herència autosòmica dominant, que són persones que presenten demència abans dels 55 anys. El 75 per cent de casos familiars d'inici precoç s'associa a mutacions en els cromosomes 1, 14 i 21. Els seus factors de risc són l'edat, la genètica (l'APOE és el més associat a risc de malaltia esporàdica de començament tardà), el nivell cultural baix i els antecedents de traumatisme cranioencefàlic.

L'Alzheimer es presenta, primer de tot, en forma d'alteració de la memòria a curt termini i de la memòria episòdica per fets recents. Hi ha també trastorns del llenguatge, començant per una anòmia que evoluciona cap a l'afàsia. També es produeix una apràxia constructiva, que comporta una pèrdua d'autonomia. Així mateix, s'acompanya de trastorns no cognitius, com depressió, deliris de robatori o al·lucinacions visuals, i d'alteracions neurològiques, com parkinsonisme, mioclònies o epilèpsia. En la ressonància magnètica s'observa una atròfia cerebral amb una reducció del còrtex frontotemporal.

Hi ha 10 signes d'alarma que ens ajuden a identificar l’Alzheimer: una pèrdua de memòria que dificulta la vida quotidiana; dificultat per planificar o resoldre problemes; dificultat per portar a terme les tasques habituals; desorientació en temps i espai; dificultat per comprendre imatges visuals; problemes amb el llenguatge; col·locació d'objectes fora del lloc habitual; disminució o falta de judici per prendre decisions; pèrdua d'iniciativa a l'àmbit laboral o en activitats socials; i canvis d'humor o personalitat.

Demència vascular

La demència vascular, per la seva banda, té una prevalença d'entre l'1,2 i el 4,2 per cent entre les persones majors de 65 anys. A nivell patogènic, es pot classificar com a multinfart, per isquèmia subcortical, per infart estratègic, per hipoperfusió global, hemorràgica i mixta. A nivell etiològic, en arterioesclerosi, en cardioembolisme, en malaltia de petit vas (arterioesclerosi, angiopatia amiloide, microangiopaties hereditàries o vasculitis), en malaltia venosa, en altres vasculopaties o en linfomatosi intravascular. Entre els factors de risc, hi ha la hipertensió, la diabetis, la dislipèmia, el tabaquisme, l'obesitat i l'immobilisme.

Demència vascularNo es tracta d'una entitat homogènia, sinó que la clínica varia segons la topografia de les lesions. Hi ha un predomini d'alteracions atencionals i executives, la memòria està menys afectada que en la malaltia d'Alzheimer i l'evolució és fluctuant o progressiva. Com a manifestacions conductuals, l'apatia i la depressió apareixen més freqüentment que en l'Alzheimer, mentre que les al·lucinacions i deliris són menys freqüents. Així mateix, hi ha labilitat emocional. Com a manifestacions motores, tenim la focalitat neurològica -si hi ha un ictus previ-, la disàrtria, l'alteració de la marxa, la incontinència urinària i el síndrome pseudobulbar. L'aparició de la demència en el temps en relació a l'esdeveniment cardiovascular pot tenir característiques diferents.

Altres demències menys freqüents

Val la pena assenyalar el cas del CADASIL, típic de persones d'entre 40 i 50 anys, que és una microangiopatia hereditària causada per la mutació del gen NOTCH3. S'ha associat a la presència de migranya, depressió i crisis comicials. A nivell clínic, es produeix un ictus en adult jove. Hi ha un deteriorament cognitiu de tipus subcortical i són característiques les lesions coalescents en la substància blanca i ben delimitades en els ganglis basals.

Pel que fa a la demència per cossos de Lewy (DCL), hem de tenir en compte que en el 20 per cent de les autòpsies de pacients amb demència se'n compleixen els criteris patològics. Estan descrits casos familiars de DCL en relació a mutacions genètiques. La presència d'APOE4 n'és un factor de risc. Segons la distribució dels cossos de Lewy, es poden classificar en tipus difús, transicional o troncoencefalític. Clínicament, és una demència progressiva de tipus cortical-subcortical, amb afectació de les funcions executives, l'atenció, la capacitat visuoespacial i la memòria més tardana. Hi ha una cognició fluctuant, al·lucinacions visuals, marxa parkinsoniana, trastorn associat a la son REM i greu sensibilitat als neurolèptics. També s'associa a depressió i a al·lucinacions no visuals.

Quant a la demència frontotemporal, la més freqüent és la variant conductual, que té una forta associació amb l'ELA. Hi ha una susceptibilitat genètica important i es caracteritza per les alteracions de conducta, sobretot en relació al decòrum social i el control personal. Es produeixen conductes compulsives, dèficit de funcions executives i la persona menja en excés, sobretot coses dolces. Es pot confondre amb trastorns psiquiàtrics en relació amb el canvi d'edat i per aquesta raó el diagnòstic sol ser tardà. Com a criteris diagnòstics, hi ha l'inici insidiós i progressiu gradual, trastorn precoç de la conducta social, alteració precoç de la capacitat d'autoregulació quantitativa, la superficialitat i indiferència emocional o l’anosognòsia, entre d’altres.

Aquestes demències descrites breument són les més freqüents en la nostra societat. No obstant això, sovint les persones presenten demències mixtes, per exemple, demència tipus Alzheimer amb demència vascular o demència de cossos de Lewy amb tipus Alzheimer. Així mateix, la majoria dels trastorns neurodegeneratius tenen també esdeveniments cerebrovasculars subjacents que poden empitjorar el quadre de demència.

Actualment no disposem de tractament efectiu per a revertir les demències, de manera que es tracten els trastorns conductuals i les complicacions que puguin sorgir en el context de la malaltia neurodegenerativa. S'està investigant sobre l'efectivitat de nous fàrmacs que, esperem, donin bons resultats en el futur.

Júlia Falgueras

Responsable territorial

Hospitalització d'Atenció Intermèdia de Barcelona